Creatine Transporter Deficiency in Two Brothers with Autism Spectrum Disorder
Aydin HI
Indian pediatrics · 4 citas
Etiquetas de revisión
Financiación no declaradaDatos neutrales que nuestra revisión registró sobre cómo se hizo este estudio. Describen el método, nunca si nos gusta el resultado.
Cómo se estudió
- Diseño
- Reporte de caso (indexado por PubMed)
- Estudiado en
- Personas
- Resultado principal
- Marcadores de salud y funcionamiento
Quién lo pagó
- Financiación
- Financiación no declarada
Publicación
- Publicado
- 2018-01-01 · Indian Pediatr · vol. 55 · número 1 · págs. 67–68
- Editorial
- Springer Science+Business Media
- Citado
- 11 citas · más que el 73% de estudios similares · 0.9× el promedio de su campo
- Referencias
- 6 trabajos
- Acceso
- Acceso abierto (revista híbrida) · CC-BY
- Áreas de investigación
- Child Nutrition and Feeding Issues · Autism Spectrum Disorder Research
- Palabras clave
- Medicine, Autism spectrum disorder, Creatine, Autism, Transporter, Pediatrics, Internal medicine, Psychiatry, Genetics, Gene
- MeSH
- humans, brain diseases, metabolic, inborn, creatine, arginine, s-adenosylmethionine, glycine, nerve tissue proteins, siblings, adolescent, child, male, plasma membrane neurotransmitter transport proteins, autism spectrum disorder, x-linked intellectual disability
1 autor
- Halil İbrahim Aydın🇹🇷 · autor de correspondenciaBaşkent University
Resumen
El texto original del estudio, en el idioma en que se publicó.
Background
Creatine transporter deficiency (CTD) is a treatable, X-linked, inborn error of metabolism.
Case characteristics
Two brothers with autism spectrum disorder were diagnosed with CTD at the ages of 17 and 12 years. Both were found to have a previously reported hemizygous p.408delF (c.1216_1218delTTC) deletion mutation.
Outcome
Both patients were given creatine monohydrate, L-arginine, L-glycine and S-adenosylmethionine, which partially improved the behavioral problems.
Message
Serum creatinine levels, creatine peak at brain MR spectroscopy or creatine/creatinine ratio in urine should be evaluated to identify CTD in children with autistic behavior and language disorders.
Resumen vía Europe PMC. Los derechos de autor siguen siendo de los autores o la editorial (CC BY).
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