Dietary cholesterol supplementation and inhibitory factor 1 serum levels in two dizygotic Smith-Lemli-Opitz syndrome twins: a case report
Delvecchio M, Rapone B, Simonetti S, Fecarotta S, De Carlo G, Favoino E, Loverro MT, Romano AMI, Taurino F, Di Naro E, Gnoni A
Italian journal of pediatrics · 2 citas
Etiquetas de revisión
Financiación no declaradaDatos neutrales que nuestra revisión registró sobre cómo se hizo este estudio. Describen el método, nunca si nos gusta el resultado.
Cómo se estudió
- Diseño
- Reporte de caso (indexado por PubMed)
- Estudiado en
- Personas
- Resultado principal
- Marcadores de salud y funcionamiento
- Consumo medido con
- No se indica
Quién lo pagó
- Financiación
- Financiación no declarada
Publicación
- Publicado
- 2020-10-28 · Ital J Pediatr · vol. 46 · número 1 · pág. 161
- Editorial
- BioMed Central
- Citado
- 3 citas · más que el 54% de estudios similares · 0.1× el promedio de su campo
- Referencias
- 32 trabajos
- Acceso
- Acceso abierto (revista) · CC-BY
- Áreas de investigación
- Cholesterol and Lipid Metabolism · Peroxisome Proliferator-Activated Receptors · Lipid metabolism and biosynthesis
- Palabras clave
- Smith–Lemli–Opitz syndrome, Medicine, Cholesterol, Internal medicine, Endocrinology, Reductase, Enzyme, Biology, 7-Dehydrocholesterol reductase, Biochemistry
- MeSH
- humans, smith-lemli-opitz syndrome, cholesterol, dietary, proteins, twins, dizygotic, infant, female, male, atpase inhibitory protein
11 autores
- Maurizio Delvecchio🇮🇹Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
- Biagio Rapone🇮🇹University of Bari Aldo Moro
- Simonetta Simonetti🇮🇹Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
- Simona Fecarotta🇮🇹Federico II University Hospital
- Graziana De Carlo🇮🇹University of Bari Aldo Moro
- Elvira Favoino🇮🇹University of Bari Aldo Moro
- Maria Teresa Loverro🇮🇹University of Bari Aldo Moro
- Anna Maria Isdraele Romano🇮🇹University of Bari Aldo Moro
- Federica Taurino🇮🇹University of Bari Aldo Moro
- Edoardo Di Naro🇮🇹University of Bari Aldo Moro
- Antonio Gnoni🇮🇹 · autor de correspondenciaUniversity of Bari Aldo Moro
Resumen
El texto original del estudio, en el idioma en que se publicó.
Background
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare genetic neurodevelopmental disorder caused by the defect in the 7-dehydrocholesterol reductase. This defect leads to the deficiency of cholesterol biosynthesis with accumulation of 7-dehydrocholesterol. Inhibitory factor 1 (IF1) is a well-known mitochondrial protein. Recently, it has been discovered in the human serum where it is reported to be involved in the HDL-cholesterol intake. Here we report the IF1 presence in the serum of two paediatric SLOS dizygotic twins treated with dietary cholesterol supplementation.
Case presentation
The patients showed a typical phenotype. They started dietary supplementation with cholesterol when 2 months old. The cholesterol intake was periodically titrated on the basis of weight increase and the twin 1 required a larger supplementation than the twin 2 during the follow-up. When 6.4-year-old, they underwent IF1 assay that was 7-fold increased in twin 2 compared to twin 1 (93.0 pg/ml vs 13.0 pg/ml, respectively).
Conclusions
We report, for the first time, the presence of circulating IF1 in the serum of SLOS patients, showing different levels among them. Our findings confirm that IF1 could be a novel research target in cholesterol-related disorders and also in SLOS, and could contribute to the general debate on IF1 as a new modulator of cholesterol levels.
Resumen vía Europe PMC. Los derechos de autor siguen siendo de los autores o la editorial (CC BY).
Confianza de la comunidad
Cargando…
¿Cuánto confías en los hallazgos de este estudio?
Comentarios
¿Algo está mal aquí?
Señala este estudio si su información, etiquetas o financiación parecen incorrectas. Un editor revisa cada señalamiento.
Información educativa sobre investigación publicada. No es consejo médico ni una recomendación para empezar o dejar nada.