Creatine transporter deficiency, an underdiagnosed cause of male intellectual disability
Jangid N, Surana P, Salmonos G, Jain V
BMJ case reports · 7 citas
Etiquetas de revisión
Financiación no declaradaDatos neutrales que nuestra revisión registró sobre cómo se hizo este estudio. Describen el método, nunca si nos gusta el resultado.
Cómo se estudió
- Diseño
- Reporte de caso (indexado por PubMed)
- Estudiado en
- Personas
- Resultado principal
- Marcadores de salud y funcionamiento
Quién lo pagó
- Financiación
- Financiación no declarada
Publicación
- Publicado
- 2020-12-01 · BMJ Case Rep · vol. 13 · número 12 · pág. e237542
- Editorial
- BMJ
- Citado
- 8 citas · más que el 63% de estudios similares · 0.6× el promedio de su campo
- Referencias
- 15 trabajos
- Acceso
- Acceso abierto (copia en repositorio)
- Áreas de investigación
- Muscle metabolism and nutrition · Diet and metabolism studies · Metabolism and Genetic Disorders
- Palabras clave
- Creatine, Epilepsy, Creatine Monohydrate, Xq28, Internal medicine, Autism, Medicine, Endocrinology, Intellectual disability, Creatinine, Autism spectrum disorder, Magnetic resonance imaging, Psychology, Psychiatry, Pathology, Genetics, Gene, Biology, Phenotype, Radiology
- MeSH
- humans, brain diseases, metabolic, inborn, epilepsy, creatine, nerve tissue proteins, magnetic resonance spectroscopy, autistic disorder, mutation, child, preschool, male, plasma membrane neurotransmitter transport proteins, hemizygote, intellectual disability, x-linked intellectual disability
4 autores
- Neha Jangid🇮🇳Santokba Durlabhji Memorial hospital
- Priyanka Surana🇮🇳🇬🇧Santokba Durlabhji Memorial hospital; University of Glasgow
- Gajja Salmonos
- Vivek Jain🇮🇳 · autor de correspondenciaSantokba Durlabhji Memorial hospital
Resumen
El texto original del estudio, en el idioma en que se publicó.
X-linked creatine transporter deficiency is caused by the deficiency of the creatine transporter encoded by the SLC6A8 gene on Xq28. We here report a 3-year-old boy with global developmental delay, autism and epilepsy. He had a normal MRI of the brain. Brain magnetic resonance spectroscopy (MRS) subsequently showed an abnormally small creatine peak. His high urine creatine/creatinine ratio further suggested the diagnosis, later confirmed by hemizygous mutation detected in the SLC6A8 gene. His mother was also heterozygous for the same mutation. Supplementation with creatine monohydrate, arginine, and glycine (precursors of creatine) and supportive therapies, resulted in modest clinical improvement after 12 months. This case highlights the importance of doing MRS for boys with global delay/intellectual disability, autism and epilepsy even with a normal MRI of the brain, to pick up a potentially treatable cause.
Resumen vía Europe PMC. Los derechos de autor siguen siendo de los autores o la editorial.
Confianza de la comunidad
Cargando…
¿Cuánto confías en los hallazgos de este estudio?
Comentarios
¿Algo está mal aquí?
Señala este estudio si su información, etiquetas o financiación parecen incorrectas. Un editor revisa cada señalamiento.
Información educativa sobre investigación publicada. No es consejo médico ni una recomendación para empezar o dejar nada.