Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study
Méneret A, Mohammad SS, Cif L, Doummar D, DeGusmao C, Anheim M, Barth M, Damier P, Demonceau N, Friedman J, Gallea C, Gras D, Gurgel-Giannetti J, Innes EA, Necpál J, Riant F, Sagnes S, Sarret C, Seliverstov Y, Paramanandam V, Shetty K, Tranchant C, Doulazmi M, Vidailhet M, Pringsheim T, Roze E
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 46 citas
Etiquetas de revisión
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Cómo se estudió
- Diseño
- Estudio transversal (clasificado por nuestro filtro de IA)
- Estudiado en
- Personas
- Resultado principal
- Marcadores de salud y funcionamiento
Quién lo pagó
- Financiación
- Financiación no declarada
Publicación
- Publicado
- 2022-04-05 · Mov Disord · vol. 37 · número 6 · págs. 1294–1298
- Editorial
- Wiley
- Citado
- 59 citas · más que el 97% de estudios similares · 5.4× el promedio de su campo
- Impacto
- Entre el 10 % más citado de su campo
- Referencias
- 16 trabajos
- Acceso
- De pago
- Áreas de investigación
- Neurological disorders and treatments · Glycogen Storage Diseases and Myoclonus · Parkinson's Disease Mechanisms and Treatments
- Palabras clave
- Dyskinesia, Paroxysmal dyskinesia, Caffeine, Movement disorders, Retrospective cohort study, Disease, Medicine, Psychology, Psychiatry, Physical medicine and rehabilitation, Parkinson's disease, Internal medicine
- MeSH
- humans, movement disorders, dyskinesias, caffeine, retrospective studies, child, adenylyl cyclases
26 autores
- Aurélie Méneret🇫🇷 · autor de correspondenciaCentre National de la Recherche Scientifique; Inserm; Sorbonne Université; Assistance Publique – Hôpitaux de Paris; Institut du Cerveau
- Shekeeb S. Mohammad🇦🇺The University of Sydney; Children's Hospital at Westmead
- Laura Cif🇫🇷Hôpital Gui de Chauliac
- Diane Doummar🇫🇷Sorbonne Université
- Claudio DeGusmao🇧🇷Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
- Mathieu Anheim🇫🇷Centre National de la Recherche Scientifique; Inserm; Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Université de Strasbourg
- Magalie Barth🇫🇷Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
- Philippe Damier🇫🇷Inserm; Centre Hospitalier Universitaire de Nantes; Hôpital Laennec
- Nathalie Demonceau🇧🇪Centre Hospitalier Chrétien
- Jennifer Friedman🇺🇸Children’s Institute; University of California San Diego; Rady Children's Hospital-San Diego; Rady Children's Institute for Genomic Medicine
- Cécile Galléa🇫🇷Centre National de la Recherche Scientifique; Inserm; Sorbonne Université; Institut du Cerveau
- Domitille Gras🇫🇷Inserm; Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives; Direction de la Recherche Fondamentale; CEA Paris-Saclay; NeuroDiderot
- Juliana Gurgel‐Giannetti🇧🇷Universidade Federal de Minas Gerais
- Emily Amy Innes🇦🇺The University of Sydney; Children's Hospital at Westmead; The University of Notre Dame Australia
- Ján Necpál🇸🇰Technická univerzita vo Zvolene
- Florence Riant🇫🇷Assistance Publique – Hôpitaux de Paris; Hôpital Saint-Louis
- Sandrine Sagnes🇫🇷Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
- Catherine Sarret🇫🇷Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand
- Yury A. Seliverstov🇷🇺St.Petersburg V.M.Bekhterev Psychoneurological Research Institute; Research Center of Neurology
- Vijayashankar Paramanandam🇮🇳Apollo Hospitals
- Kuldeep Shetty🇮🇳Mazumdar Shaw Medical Centre
- Christine Tranchant🇫🇷Centre National de la Recherche Scientifique; Inserm; Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg; Université de Strasbourg
- Mohamed Doulazmi🇫🇷Centre National de la Recherche Scientifique; Sorbonne Université; Institut de Biologie Paris-Seine; Adaptation Biologique et Vieillissement
- Marie Vidailhet🇫🇷Centre National de la Recherche Scientifique; Inserm; Sorbonne Université; Assistance Publique – Hôpitaux de Paris; Institut du Cerveau
- Tamara Milka Pringsheim🇨🇦University of Calgary
- Emmanuel Roze🇫🇷Centre National de la Recherche Scientifique; Inserm; Sorbonne Université; Assistance Publique – Hôpitaux de Paris; Institut du Cerveau
Resumen
El texto original del estudio, en el idioma en que se publicó.
Background
ADCY5-related dyskinesia is characterized by early-onset movement disorders. There is currently no validated treatment, but anecdotal clinical reports and biological hypotheses suggest efficacy of caffeine.
Objective
The aim is to obtain further insight into the efficacy and safety of caffeine in patients with ADCY5-related dyskinesia.
Methods
A retrospective study was conducted worldwide in 30 patients with a proven ADCY5 mutation who had tried or were taking caffeine for dyskinesia. Disease characteristics and treatment responses were assessed through a questionnaire.
Results
Caffeine was overall well tolerated, even in children, and 87% of patients reported a clear improvement. Caffeine reduced the frequency and duration of paroxysmal movement disorders but also improved baseline movement disorders and some other motor and nonmotor features, with consistent quality-of-life improvement. Three patients reported worsening.
Conclusion
Our findings suggest that caffeine should be considered as a first-line therapeutic option in ADCY5-related dyskinesia. © 2022 International Parkinson and Movement Disorder Society.
Resumen vía Europe PMC. Los derechos de autor siguen siendo de los autores o la editorial.
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